MENU

Degeneración macular en jóvenes

La degeneración macular en jóvenes o distrofia macular juvenil se presenta como un deterioro gradual de la retina y/o de la coroides que afecta a la mácula y a la visión central.

En el caso de los jóvenes y los niños, esta patología suele tener un origen hereditario y suele asociarse a algunas enfermedades poco frecuentes como la distrofia de Stargardt, la enfermedad de Best (distrofia retiniana viteliforme de Best) o la retinosquisis juvenil.

¿Qué es la distrofia macular juvenil?

El término degeneración macular en jóvenes o distrofia macular juvenil abarca un gran número de patologías que se presentan como degeneraciones progresivas de la retina y/o de la coroides (parte de la úvea que suministra nutrientes a la retina mediante vasos sanguíneos y tejido conectivo).

Estas patologías, de alguna manera, afectan a la máculala parte central de la retina encargada de la visión central, de la agudeza visual y de la visión de los detalles y el movimiento en niños y adultos jóvenes.

En todo caso, la degeneración macular en jóvenes debe diferenciarse de la DMAE (degeneración macular asociada a la edad), que se presenta, sobre todo, a partir de los 50 años.

¿Cuáles son sus causas?

Habitualmente, este tipo de degeneraciones, aparecen como manifestaciones de otras enfermedades metabólicas o mutaciones de genes que se expresan en esta parte de la retina. Dos de las principales características de la degeneración macular en jóvenes son:

  • Suelen ser bilaterales, es decir que afectan a los dos ojos.
  • Suelen ser simétricas, es decir, evolucionan de forma similar en los dos ojos.

Como hemos comentado, la distrofia macular juvenil puede ser la manifestación ocular de algunas enfermedades que tienen un origen genético.

Enfermedad de Stargardt

La enfermedad de Stargardt o distrofia macular de Stargardt es una enfermedad hereditaria que suele comenzar en la primera o segunda década de vida y que se caracteriza por una pérdida progresiva de las células fotorreceptoras que se encuentran en la mácula.

Esta degeneración de los fotorreceptores provoca en el paciente de forma lenta y progresiva:

  • Reducción de la visión central.
  • Disminución de la agudeza visual.

La enfermedad de Stargardt solo se hereda si los dos padres son portadores del gen recesivo.

Enfermedad de Best o distrofia retiniana viteliforme de Best

La enfermedad de Best provoca una degeneración macular lenta y progresiva que se manifiesta en:

  • Disminución de la agudeza visual central.
  • Metamorfopsias (distorsión de la imagen).

Esta patología se manifiesta como una atrofia del epitelio pigmentario de la retina que afecta a los fotorreceptores.

Para padecer la enfermedad de Best basta con que uno de los padres sea portador del gen recesivo.

Retinosquisis juvenil

La retinosquisis juvenil es un trastorno poco frecuente que afecta a múltiples estructuras oculares y que se caracteriza por una disminución de la agudeza visual debido a una degeneración macular juvenil.

En estadios avanzados puede provocar:

Esta patología está relacionada con el cromosoma X y se transmite sobre todo a varones y únicamente de madre a hijo.

¿Cuáles son sus síntomas?

Este tipo de enfermedades, generalmente suelen empezar en una edad temprana, tienen una progresión lenta y provocan:

  • Disminución de la agudeza visual central.
  • Escotoma central, que es unazona de disminución de la visión o ceguera en el centro de la imagen.
  • Visión central borrosa o distorsionada.
  • Fotofobia.
  • Problemas para percibir correctamente los colores.

Estos síntomas impiden que el paciente desarrolle muchas actividades de la vida cotidiana.

En algunos casos se puede mantener una visión útil durante décadas, generalmente en los pacientes con distrofia macular viteliforme de Best, y, en otros casos, se puede llegar a perder la visión hasta la ceguera legal, sobre todo los pacientes con enfermedad de Stargardt.

¿Cómo se diagnostica?

Las manifestaciones de estas enfermedades se suelen detectar a través de un examen del fondo de ojo con las pupilas del paciente dilatadas. El diagnóstico se puede confirmar con una OCT (tomografía de coherencia óptica) o con una angiografía con fluoresceína.

Los signos específicos de cada uno de estos trastornos son:

  • Enfermedad de Stargardt: Los pacientes que sufren este tipo de degeneración macular suelen presentar cambios atróficos en la mácula y unos peculiares flecos amarillentos variables en tamaño, forma y distribución.
  • Enfermedad de Best: Los pacientes presentan una lesión en forma de yema de huevo localizada en la región foveal o parafoveal. Con el paso del tiempo, esta lesión se puede desestructurar y el líquido se disemina, dañando la mácula.
  • Retinosquisis juvenil: En este caso, la retina se separa en dos capas y en el espacio entre ambas se pueden formar quistes o vasos sanguíneos que pueden romperse y provocar hemorragias y desprendimiento de retina.

Tratamiento de la distrofia macular juvenil

Hasta ahora no existe un tratamiento efectivo para mejorar la visión y prevenir la progresión de esta enfermedad. Sin embargo, sí se pueden seguir ciertas pautas:

  • Uso de gafas de sol con protección ultravioleta.
  • Evitar los suplementos de vitamina A.
  • Ayudas para baja visión.
  • Practicar ejercicios de movilidad para los pacientes se adapten a la pérdida de la visión.

Los ensayos clínicos con terapia génica y células estaminales representan una gran esperanza para los pacientes con degeneración macular juvenil en un futuro cercano.

Este contenido ha sido elaborado por la Dra. Marta S. Figueroa

Oftalmóloga especializada en Retina Quirúrgica y Retina Médica. Directora de la Unidad de Retina y del Área de I+D de Retina de Clínica Baviera. Jefa del Departamento de Retina del Hospital Universitario Ramón y Cajal de Madrid.

La Dra. S. Figueroa cuenta con una amplia experiencia asistencial, quirúrgica, investigadora y docente en el ámbito de las patologías de retina, especialmente en lo que respecta al tratamiento de los desprendimientos de retina, la retinopatía diabética, los traumatismos oculares, la cirugía macular y la DMAE. Ha publicado más de 150 artículos científicos en revistas nacionales e internacionales y 12 libros Es Profesora Asociada en la Universidad de Alcaláde Henares desde 1991.

Ver CV