El término degeneración macular en jóvenes o distrofia macular juvenil abarca un gran número de patologías que se presentan como degeneraciones progresivas de la retina y/o de la coroides (parte de la úvea que suministra nutrientes a la retina mediante vasos sanguíneos y tejido conectivo).
Estas patologías, de alguna manera, afectan a la máculala parte central de la retina encargada de la visión central, de la agudeza visual y de la visión de los detalles y el movimiento en niños y adultos jóvenes.
En todo caso, la degeneración macular en jóvenes debe diferenciarse de la DMAE (degeneración macular asociada a la edad), que se presenta, sobre todo, a partir de los 50 años.
Habitualmente, este tipo de degeneraciones, aparecen como manifestaciones de otras enfermedades metabólicas o mutaciones de genes que se expresan en esta parte de la retina. Dos de las principales características de la degeneración macular en jóvenes son:
Como hemos comentado, la distrofia macular juvenil puede ser la manifestación ocular de algunas enfermedades que tienen un origen genético.
La enfermedad de Stargardt o distrofia macular de Stargardt es una enfermedad hereditaria que suele comenzar en la primera o segunda década de vida y que se caracteriza por una pérdida progresiva de las células fotorreceptoras que se encuentran en la mácula.
Esta degeneración de los fotorreceptores provoca en el paciente de forma lenta y progresiva:
La enfermedad de Stargardt solo se hereda si los dos padres son portadores del gen recesivo.
La enfermedad de Best provoca una degeneración macular lenta y progresiva que se manifiesta en:
Esta patología se manifiesta como una atrofia del epitelio pigmentario de la retina que afecta a los fotorreceptores.
Para padecer la enfermedad de Best basta con que uno de los padres sea portador del gen recesivo.
La retinosquisis juvenil es un trastorno poco frecuente que afecta a múltiples estructuras oculares y que se caracteriza por una disminución de la agudeza visual debido a una degeneración macular juvenil.
En estadios avanzados puede provocar:
Esta patología está relacionada con el cromosoma X y se transmite sobre todo a varones y únicamente de madre a hijo.
Este tipo de enfermedades, generalmente suelen empezar en una edad temprana, tienen una progresión lenta y provocan:
Estos síntomas impiden que el paciente desarrolle muchas actividades de la vida cotidiana.
En algunos casos se puede mantener una visión útil durante décadas, generalmente en los pacientes con distrofia macular viteliforme de Best, y, en otros casos, se puede llegar a perder la visión hasta la ceguera legal, sobre todo los pacientes con enfermedad de Stargardt.
Las manifestaciones de estas enfermedades se suelen detectar a través de un examen del fondo de ojo con las pupilas del paciente dilatadas. El diagnóstico se puede confirmar con una OCT (tomografía de coherencia óptica) o con una angiografía con fluoresceína.
Los signos específicos de cada uno de estos trastornos son:
Hasta ahora no existe un tratamiento efectivo para mejorar la visión y prevenir la progresión de esta enfermedad. Sin embargo, sí se pueden seguir ciertas pautas:
Los ensayos clínicos con terapia génica y células estaminales representan una gran esperanza para los pacientes con degeneración macular juvenil en un futuro cercano.