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Distrofias corneales: ¿qué son, qué tipos hay y cómo tratarlas?

Las distrofias corneales son trastornos genéticos progresivos que provocan cambios en la córnea (la capa frontal transparente del ojo). Estas enfermedades suelen tener un origen genético y evolucionar progresivamente.

¿Qué son las distrofias corneales?

Las distrofias corneales son un grupo de trastornos oculares raros y de origen genético que provocan cambios en la córnea, la membrana transparente que se encuentra en la parte anterior del globo ocular, sin que se produzca inflamación ni infección.

Las principales características de las distrofias corneales son:

  • En todas ellas se manifiesta una acumulación de material extraño (líquido, depósitos…) en una o más capas de la córnea, lo que altera su estructura y su función.
  • Se presentan por igual en hombres y mujeres, salvo la distrofia de Fuchs, que se produce sobre todo en mujeres.
  • Suelen afectar a los dos ojos.
  • Progresan lentamente. Puede pasar años, e incluso décadas, sin que el paciente perciba ningún síntoma y algunos pacientes pueden no llegar a percibirlos.
  • Se transmiten genéticamente.
  • Pueden provocar que, poco a poco, la córnea se vuelva opaca, generando una pérdida de la visión.
  • No afectan a otras áreas del cuerpo.

¿Qué tipos de distrofias corneales existen?

Existen más de 20 tipos distintos de distrofias corneales que se clasifican según la capa de la córnea que se vea afectada por la patología.

La córnea tiene seis capas (de la más externa a la más interna):

  • Epitelio corneal.
  • Membrana de Bowman.
  • Estroma corneal.
  • Capa de Dua.
  • Membrana de Descemet.
  • Epitelio posterior o endotelio corneal.

Distrofias corneales anteriores o superficiales

  • Afectan a las capas más externas de la córnea: el epitelio corneal y la membrana de Bowman.
  • Son las más frecuentes.
  • Muchas veces pasan desapercibidas si no producen síntomas (episodios recurrentes de dolor ocular y sensación de cuerpo extraño).
  • Suelen aparecer antes de los 20 años.

Los principales tipos de distrofias corneales anteriores son:

  1. Distrofia de la membrana basal epitelial. Es la más común.
  2. Distrofia corneal epitelial de Lisch.
  3. Distrofia epitelial de Meesman.
  4. Distrofia corneal de Reis-Bücklers.
  5. Distrofia corneal Thiel-Behnke.

Distrofias corneales estromales

  • Afectan al estroma, la capa media de la córnea que también es la más gruesa.
  • Son menos frecuentes.
  • Los cambios en el estroma provocados por estas distrofias pueden provocar erosiones en otras capas de la córnea.
  • Suelen aparecer en la infancia o en la adolescencia.

Los principales tipos de distrofias corneales estromales son:

  1. Distrofia corneal gelatinosa.
  2. Distrofia corneal granular tipo I y II.
  3. Distrofia corneal reticular tipo I y II.
  4. Distrofia corneal macular.
  5. Distrofia corneal cristalina de Schnyder.

Distrofias corneales posteriores

  • Afectan a las capas más internas de la córnea: la capa de Dua, la membrana de Descemet y el endotelio.
  • Provocan opacidades y pérdida de visión por acúmulo de líquido.
  • Progresan más rápidamente que el resto de las distrofias hasta afectar a otras capas de la córnea.
  • Muchas de estas distrofias se manifiestan en el nacimiento o aparecen en las primeras etapas de la vida.

Los principales tipos de distrofias corneales posteriores son:

  1. Distrofia corneal endotelial hereditaria congénita.
  2. Distrofia polimorfa posterior.
  3. Distrofia corneal endotelial de Fuchs.
    • Es la más frecuente.
    • Los síntomas se manifiestan en pacientes entre 40 y 60 años.
    • Se presenta cuando las células de la capa corneal endotelial, que se ocupan de eliminar la humedad de la córnea, mueren gradualmente.
    • Esto provoca una acumulación de líquido y visión borrosa.

¿Cuáles son los síntomas de las distrofias corneales?

Cada uno de los tipos de distrofias corneales presenta unos síntomas diferentes.

  • Muchos pacientes pueden no presentar ningún síntoma.
  • Si la distrofia afecta a las capas más superficiales de la córnea se pueden producir erosiones epiteliales recurrentes cuando el epitelio se desprende de la membrana de Bowman. Estas erosiones producen:
    • Dolor de leve a fuerte.
    • Fotofobia o sensibilidad a la luz.
    • Sensación de cuerpo extraño.
  • Los pacientes con distrofias estromales y distrofias endoteliales suelen presentar disminución de la agudeza visual debida al depósito de sustancias anómalas en el área central de la córnea. Esta disminución de la agudeza visual puede llevar a la pérdida progresiva de la visión.
  • En el caso de las distrofias endoteliales, aparece edema corneal (córnea hinchada por la retención de líquido) y pérdida de transparencia.
  • Si la pérdida de transparencia de la córnea aparece en los primeros años de vida, puede provocar ambliopía u ojo vago.

¿Cuáles son las causas y factores de riesgo de la distrofia corneal?

Las distrofias corneales están asociadas a una alteración genética que provoca un mal funcionamiento metabólico en algunas capas de la córnea.

Esta alteración genética suele tener un carácter hereditario, por lo que tener antecedentes de la enfermedad en la familia es un factor de riesgo.

No se han relacionado las distrofias con factores ambientales o enfermedades sistémicas.

Preparación para la consulta

Es importante que antes de la consulta con el oftalmólogo el paciente con una distrofia corneal o en el que existe sospecha de la enfermedad anote las preguntas que le quiere realizar al especialista, por ejemplo:

¿Cómo se diagnostican?

Para realizar el diagnóstico, el oftalmólogo:

¿Cómo tratar las distrofias corneales?

El tratamiento de las distrofias corneales dependerá de:

Tratamiento de los pacientes sin síntomas

No requieren tratamiento, pero sí un seguimiento con controles periódicos por parte del oftalmólogo para vigilar la evolución de la enfermedad.

Tratamiento de las erosiones corneales

Las erosiones corneales recurrentes provocadas por las distrofias corneales se pueden tratar con:

Tratamiento de la pérdida de visión

Cuando las distrofias corneales provocan síntomas graves, puede llegar a ser necesario un trasplante de córnea o queratoplastia.

En la actualidad, además de los trasplantes totales, se están realizando trasplantes de córnea parciales o trasplantes lamelares. Estos procedimientos consisten en extraer exclusivamente el tejido corneal dañado, preservando el resto del tejido de la córnea del paciente si está sano, y reemplazarlo por el tejido sano de la córnea de un donante. De esta forma se minimizan los riesgos, tanto durante la cirugía como de un posterior rechazo, y se acelera la recuperación visual.

Por lo tanto, cuando la pérdida de visión es importante y está provocada por la acumulación de materiales o sustancias anómalas en el estroma corneal, se puede optar por:

Tratamiento del edema corneal

Cuando se produce la acumulación de líquido en la córnea por el mal funcionamiento de las células endoteliales, el oftalmólogo optará como primera opción por colirios y pomadas hiperosmolares.

Si la disminución de la agudeza visual progresa y afecta a la vida diaria del paciente, se puede realizar:

¿Se pueden prevenir las distrofias corneales?

Hasta el momento no existe ningún medio efectivo para prevenir las distrofias corneales.

Preguntas frecuentes

Si sospechas que tienes algún tipo de distrofia corneal, pide tu cita con un oftalmólogo. En algunos casos, ese oftalmólogo te puede remitir a un oftalmólogo especializado en enfermedades de la córnea.

En los últimos años el principal objetivo de las investigaciones sobre distrofias corneales es encontrar tratamientos que eviten el trasplante de córnea en los casos más avanzados.

Entre otros estudios, se están realizando tratamientos que consisten en el implante de células madre en el estroma corneal para permitir la regeneración del tejido. De e esta forma se podría evitar que la enfermedad progrese y mejorar la calidad de vida de los pacientes sin necesidad de cirugía.