¿Qué es la coroideremia? La enfermedad que sólo afecta a los hombres

La coroideremia es una patología hereditaria y poco común que afecta a la vista, provocando una pérdida progresiva de la visión debido a la degeneración de la retina y de la coroides. Una de sus características más significativas es que únicamente se manifiesta en los hombres.

En este artículo te contamos cuáles son las causas y síntomas de la coroideremia y te explicamos por qué es una enfermedad exclusiva de los pacientes de sexo masculino.

¿Qué es la coroideremia?

La coroides es una capa delgada de tejido que se encuentra ubicada entre la esclerótica (parte blanca del ojo) y la retina (capa de tejido nervioso que recubre el interior de la parte posterior del ojo). Esta estructura se puede ver afectada por una enfermedad poco común, denominada coroideremia.

Las principales características de la coroideremia son:

• Es una enfermedad rara (de baja incidencia). Su prevalencia se estima en 1/50.000-1/100.000.
• Es hereditaria.
• Provoca una degeneración progresiva de:
  • La coroides.
  • El epitelio pigmentario de la retina y sus fotorreceptores (bastones y conos).
  • La retina.

Una de las principales curiosidades de esta enfermedad es que sólo afecta a los hombres, aunque son las mujeres las que transmiten la mutación genética que la provoca. En las mujeres portadoras no suele aparecer ninguna deficiencia visual grave, pero cuando el oftalmólogo les realiza un fondo de ojo sí puede llegar a observar ciertos cambios en la pigmentación de los tejidos, similares a los que sufren los varones afectados por la enfermedad.

¿Cuáles son los síntomas de la coroideremia?

• El primer síntoma de la coroideremia suele ser la dificultad o imposibilidad de ver con poca luz. Es lo que se conoce como ceguera nocturna o nictalopía. Este síntoma se suele comenzar a manifestar entre la primera y la segunda década de vida.
• Más adelante, el paciente suele sufrir una reducción del campo visual progresiva y concéntrica, es decir que va dejando de ver por la periferia del campo visual hasta alcanzar lo que se denomina “visión de túnel”. Esta progresión dependerá de las características de cada paciente, ya que incluso dos personas de la misma familia pueden evolucionar de forma totalmente diferente.
• En los estadios más avanzados, el paciente puede presentar alteraciones en la percepción de los colores (sentido cromático).
• En paralelo, se pueden observar cambios progresivos en el fondo de ojo que manifiestan la degeneración de los tres tejidos afectados: coroides, epitelio pigmentario de la retina y retina

Dependiendo de la progresión de la enfermedad y de las características de cada persona puede llegar a producirse una ceguera completa.

En su etapa inicial, la coroideremia se asemeja mucho a la retinosis pigmentaria, por lo que a los especialistas les suele resultar difícil identificarla y pueden errar en el diagnóstico. Al ser una enfermedad hereditaria, normalmente se requieren pruebas genéticas para poder diagnosticarla correctamente.

¿Cuáles son las causas de la coroideremia?

Esta enfermedad está causada por mutaciones en el gen CHM, que está ligado al cromosoma X. Por esta razón, los síntomas solo se manifiestan en pacientes varones.

Las mutaciones en este gen desencadenan unos mecanismos bioquímicos que provocan la muerte celular.

¿Existe tratamiento para la coroideremia?

En la actualidad, no existe un tratamiento disponible para la coroideremia, aunque recientemente se han obtenido resultados positivos para detener la progresión de la enfermedad con la aplicación de la terapia génica.

Mientras tanto, existen diversas herramientas que pueden hacer que vivir con coroideremia sea más sencillo:

• Exámenes oftalmológicos periódicos para evaluar la progresión de la enfermedad y la posible aparición de cataratas.
• Ayudas para baja visión con el objetivo de mantener la independencia del paciente en el hogar y en la comunidad.
• Uso de gafas con filtro UV.

Fuentes

• Guiasalud.es – Guía de Práctica Clínica para las Distrofias Hereditarias de Retina
• Orpha.net – Coroideremia