Retinoblastoma: qué es, síntomas, causas y tratamiento

El retinoblastoma es un cáncer ocular poco frecuente que se presenta en la retina. Suele diagnosticarse en niños de menos de 5 años, aunque, en algunos casos, se desarrolla en niños más mayores o en adultos. Puede afectar a uno o a ambos ojos.

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¿Qué es el retinoblastoma?

El retinoblastoma es un raro cáncer de ojo que afecta, sobre todo, a niños pequeños, aunque en ocasiones también aparece en adultos. Lo habitual es que el paciente sea diagnosticado alrededor de los 18 meses de edad, aunque si se trata de un retinoblastoma unilateral puede que esto no ocurra hasta los 2 años. También es posible que el retinoblastoma se desarrolle durante la etapa de gestación del feto e, incluso, en la edad adulta.

Se trata de un tumor maligno que daña el tejido nervioso de la retina, que es la parte del globo ocular que se encarga de detectar la luz del exterior y enviar la información al cerebro para que la interprete como imágenes.

El retinoblastoma puede provocar falta de visión e, incluso, puede poner en peligro la vida del paciente. Un diagnóstico precoz y un tratamiento temprano pueden ayudar a prevenir la pérdida de visión y detener la propagación del cáncer.

Hay varios tipos de retinoblastoma, así como procedimientos para tratarlos, pero lo cierto es que más del 90 % de las personas que se ven afectadas por este tumor ocular lo superan. 

¿Cuáles son las causas del retinoblastoma?

El retinoblastoma aparece cuando se producen mutaciones genéticas en las células nerviosas de la retina. Estas mutaciones provocan que las células sigan multiplicándose y no mueran (lo que sí ocurre con las células sanas), por lo que esa acumulación de células forma un tumor. Asimismo, si se produce metástasis, el cáncer puede propagarse a otras partes del cuerpo, como la columna vertebral o el cerebro. 

El retinoblastoma se presenta en forma hereditaria y no hereditaria, pero las causas de las mutaciones genéticas que derivan en la aparición de este tipo de cáncer no están claras del todo.

Forma hereditaria

Se piensa que un niño tiene la forma hereditaria del retinoblastoma cuando presenta cierta mutación en el gen RB1. La mutación en el gen RB1 a veces pasa de uno de los padres al niño, otras veces ocurre en el óvulo o el espermatozoide antes de la fecundación o un poco después.

• Otros factores que indican que el niño tiene la forma hereditaria del retinoblastoma son los siguientes:
• Antecedentes familiares de retinoblastoma. Se estima que los hijos de las personas que sufren retinoblastoma tienen un 50% de posibilidades de desarrollar este tipo de tumor.
• Más de un tumor en un ojo.
• Un tumor en cada ojo.

Después del diagnóstico y el tratamiento del retinoblastoma hereditario quizás se formen nuevos tumores durante algunos años. Por lo general, se realizan revisiones para verificar si hay nuevos tumores cada 2 o cada 4 meses durante, por lo menos, 28 meses.

Forma no hereditaria

La mayoría de los casos de retinoblastoma no son hereditarios. El retinoblastoma no hereditario no pasa de padres a hijos. La causa de este tipo de retinoblastoma son mutaciones en el gen RB1 que ocurren por casualidad después de que el niño nace. El retinoblastoma no hereditario, por lo general, se presenta en un solo ojo.

¿Cuáles son los síntomas del retinoblastoma?

Los síntomas más habituales de este tumor son:

• Leucocoria (la pupila se vuelve de color blanco o presenta manchas blancas). Los padres, a menudo, notan esto cuando toman una foto del niño con flash.
• Estrabismo o desviación de uno de los ojos.
• Visión doble.
• Pérdida de visión.
• Pupila que se vuelve roja.
• Dolor de ojos.
• Iris de diferentes colores.
• Agrandamiento de la pupila del ojo afectado.
• Dolor óseo si hay diseminación del retinoblastoma.

¿Qué tipos de retinoblastoma existen?

A la hora de clasificar este tipo de cáncer, hay varias maneras de hacerlo:

Según su localización

• Intraocular. Solo se encuentra en el interior del ojo.
• Extraocular. Se ha extendido a órganos y tejidos cercanos.
• Bilateral. Afecta a ambos ojos. 
• Unilateral. Solo afecta a uno de los ojos. 

Según su estadio:

• Estadio I. Solo se encuentra en la retina.
• Estadio II. Está esparcido por todo el globo ocular. 
• Estadio III. Ha llegado a los tejidos próximos al ojo.
• Estadio IV. Se ha propagado a otras zonas del cuerpo, como el cerebro o los ganglios linfáticos.  

¿Cómo se diagnostica el retinoblastoma?

Para diagnosticar el retinoblastoma se suelen realizar las siguientes pruebas.

Examen ocular completo con dilatación de las pupilas

El médico examinará los ojos del paciente, tanto a simple vista, como dilatándole las pupilas para analizar el fondo de ojo. El objetivo de esta prueba es documentar en detalle el número, la ubicación y el tamaño de los tumores, así como la posible presencia de desprendimiento de retina, líquido subretiniano o diseminación subretiniana y vítrea del tumor. Para realizar esta prueba, en ocasiones, es necesario anestesiar al paciente

Pruebas de imagen

• Si el oftalmólogo necesita más información después del examen con dilatación de las pupilas, es posible que pida pruebas de diagnóstico a través de imágenes para ver el interior del ojo y revisar las estructuras que lo rodean.
• Angiografía con fluoresceína. En esta prueba, se inyecta un tipo especial de tinte en el brazo que luego llega al ojo. El médico usa una cámara especial para tomar imágenes de la retina y buscar vasos sanguíneos anormales o acumulación de líquido alrededor del tumor.
• Ecografía. Se emplean ondas de sonido para tomar una imagen del interior del ojo. Esto ayuda a comprobar el tamaño del tumor y de qué tipo de tejido está compuesto.
• Resonancia magnética cerebral y orbitaria. En algunas ocasiones, es necesario hacer una resonancia magnética para estudiar el cerebro y el área alrededor del ojo donde se encuentra el tumor.

Pruebas genéticas

En algunas ocasiones, también se necesitan pruebas genéticas para comprobar si el retinoblastoma se corresponde con el tipo hereditario de la enfermedad. Cuando en este estudio se identifica una mutación, se debe remitir a los familiares del paciente a un genetista clínico para que también se realicen el test.

El tipo hereditario de retinoblastoma puede ser más difícil de tratar. Los niños con este tipo de tumor tienen, además, más probabilidades de desarrollar tumores en ambos ojos. Conocer el tipo de retinoblastoma que tiene el paciente puede ayudar a los médicos a determinar qué tratamiento puede ser más efectivo.

¿Cuál es el tratamiento del retinoblastoma?

La elección del tratamiento vendrá determinada por varios factores

• La edad del paciente.
• Si el retinoblastoma es unilateral o bilateral.
• El tamaño del tumor.
• Si el tumor se ha diseminado o no fuera del ojo.

Las opciones que existen para tratar el retinoblastoma son:

• Enucleación. Se trata de extraer el globo ocular, por lo que se aplica en pacientes que solo tienen uno de los ojos afectados y el tumor ocupa más de la mitad del ojo y se ha extendido a otras de sus estructuras. También se escoge este tratamiento cuando se ha producido desprendimiento de retina y crecimiento de nuevos vasos en el iris. 
• Termoterapia transpupilar. Este tratamiento usa energía láser y luz infrarroja para aplicar calor sobre las células afectadas y los vasos sanguíneos cercanos para destruir el tejido dañado. 
• Fotocoagulación. Es una cirugía ocular que trata de destruir las estructuras anormales en la retina y que se aplica en tumores de menos de 3 mm de diámetro y 2 mm de grosor y que no han llegado a afectar al disco óptico. 
• Crioterapia o terapia de congelación. También se utiliza para tratar tumores pequeños (menos de 3 mm de diámetro y 2 mm de grosor). Se usa el frío extremo para eliminar las células tumorales y evitar que se propaguen fuera del ojo. 
• Radioterapia local o interna. Cuando el tamaño del retinoblastoma es mayor de 16 mm, se usa este tratamiento, con el que se aplica radioterapia de manera local en el ojo. 
• Radioterapia externa. Este tratamiento, también para tumores mayores de 16 mm, se aplica cuando el retinoblastoma afecta a ambos ojos y no se puede optar por la radioterapia local. 
• Quimioterapia. Es un tratamiento con medicamentos que se suele emplear para reducir el tamaño del tumor. Estos medicamentos se pueden inyectar a través de una vena, por ejemplo, del brazo (quimioterapia intravenosa), a través de una arteria ubicada cerca del ojo (quimioterapia intraarterial) o directamente dentro del ojo (quimioterapia intraocular o intravítrea).

Como dijimos anteriormente, más del 90 % de los pacientes superan este tumor. Sin embargo, un diagnóstico temprano es clave para ello, por lo que es importante hacer un seguimiento tanto a hermanos como a hijos del paciente. Asimismo, es necesario acudir al oftalmólogo en cuanto aparece alguno de los síntomas citados puede evitar problemas más graves. 

¿Dónde hace metástasis el retinoblastoma?

El retinoblastoma se disemina a otras partes del cuerpo, más allá del globo ocular, en pocas ocasiones, especialmente si ser realiza un diagnóstico temprano.

Cuando el cáncer se disemina a otra parte del cuerpo, se llama metástasis. Las células cancerosas se desprenden de donde se originaron (tumor primario) y se desplazan a través del sistema linfático o la sangre.

• Sistema linfático. El cáncer penetra en el sistema linfático, se desplaza a través de los vasos linfáticos, y forma un tumor (tumor metastásico) en otra parte del cuerpo.
• Sangre. El cáncer penetra en la sangre, se desplaza a través de los vasos sanguíneos y forma un tumor (tumor metastásico) en otra parte del cuerpo.

El tumor metastásico es el mismo tipo de cáncer que el tumor primario. Por ejemplo, si el retinoblastoma se disemina al hueso, las células cancerosas en el hueso son, en realidad, células de retinoblastoma. En este caso, la enfermedad sigue siendo un retinoblastoma metastásico, no cáncer de hueso.

En ocasiones, las células metastásicas del retinoblastoma se encuentran en:

• Los tejidos que rodean el ojo (retinoblastoma orbitario).
• El sistema nervioso central (encéfalo y médula espinal).
• Otras partes del cuerpo, como el hígado los huesos, la médula ósea o los ganglios linfáticos.

Conclusiones clave

Fuentes

• Academia Americana de Oftalmología – ¿Qué es un retinoblastoma?
• Clínica Mayo – Retinoblastoma
• National Library of Medicine (NIH) – Retinoblastoma
• Childhood Eye Cancer Trust – Retinoblastoma