Coloboma ocular: qué es, tipos, síntomas y tratamientos

El coloboma es un problema ocular que se manifiesta en la falta de tejido normal en alguna de las partes del ojo. El coloboma más común es el que afecta al iris.

Si quieres conocer más detalles sobre qué es el coloboma, cuáles son sus causas y síntomas y cómo se trata, sigue leyendo este artículo.

¿Qué es el coloboma?

El coloboma es una enfermedad, habitualmente congénita, que provoca una zona de tejido ausente en alguna de las partes del globo ocular: el iris, el cristalino, el párpado, la mácula, el nervio óptico…

El coloboma puede afectar a no o ambos ojos. Si ambos ojos están afectados, las consecuencias del problema pueden ser iguales o diferentes en cada uno de ellos.

Los colobomas afectan aproximadamente a 1 de cada 10.000 bebés nacidos cada año, aunque, como no todos los colobomas causan síntomas perceptibles, esa cifra podría ser aún mayor. Algunas personas padecen un coloboma no diagnosticado y nunca presentarán síntomas ni complicaciones.

¿Qué causa el coloboma?

• Muchos casos de coloboma, aunque no todos, presentan un carácter congénito (es decir, están presentes desde el nacimiento) y son de origen normalmente desconocido. Un pequeño número de casos tienen carácter hereditario.
• También puede producirse como consecuencia de un traumatismo en el ojo.
• En algunos casos, el coloboma se debe a una cirugía ocular.
• En raras ocasiones, el coloboma se presenta junto a enfermedades o problemas que afectan a otras partes del cuerpo, como el síndrome CHARGE y el síndrome de Wolf-Hirschhorn.

¿Qué tipos de coloboma existen?

El tipo de coloboma más común es el coloboma del iris. Se trata de un agujero o defecto en el iris y se manifiesta como una segunda pupila o en forma de una especie de ranura negra que aparece en el borde de la pupila, confiriéndole una forma irregular. También puede presentarse como una fisura en el iris.

Además de en el iris, un coloboma puede tener lugar en otras partes del ojo, produciéndose malformaciones o irregularidades en las mismas:

• Coloboma del cristalino. En este caso falta una parte del cristalino. El cristalino es la parte interior transparente del ojo que ayuda a enfocar la luz en la retina, una capa de tejido sensible a la luz en la parte de atrás del ojo. Las personas con coloboma del cristalino corren un mayor riesgo de sufrir cataratas, lo que puede hacer que su visión sea borrosa o menos colorida.
• Coloboma del párpado. En este caso falta parte del párpado superior o del inferior. El coloboma de párpado más común es el que afecta al superior. Por lo general, se ve como una hendidura o hueco en el párpado, pero, en los casos más graves, puede faltar toda la parte visible de esta estructura periocular. Los párpados protegen la córnea, la capa frontal transparente del ojo. En las personas con coloboma del párpado, la córnea no tiene esta protección. Si se deja sin tratar, el coloboma del párpado puede causar síndrome del ojo seco y problemas de visión.
• Coloboma macular. En el caso del coloboma macular, falta una parte de la mácula. La mácula es un área de la retina que es responsable de la visión central nítida que necesitamos para hacer actividades como leer o conducir. Las personas con coloboma macular podrían tener visión borrosa o grandes puntos ciegos.
• Coloboma del nervio óptico. En el coloboma del nervio óptico, el nervio óptico, un nervio que conecta el ojo con el cerebro, no está completamente formado. Las personas con coloboma del nervio óptico podrían tener visión borrosa o grandes puntos ciegos.
• Coloboma coriorretiniano. El coloboma coriorretiniano generalmente no causa problemas de visión. Sin embargo, en casos muy raros, la retina puede desprenderse de su posición normal en la parte de atrás del ojo. Esto se conoce como desprendimiento de retina.

¿Cuáles son los síntomas de un coloboma?

Algunos colobomas no provocan síntomas, pero otros pueden ocasionar graves problemas de visión.

Los síntomas dependerán del lugar del ojo donde se ha desarrollado el coloboma y del tipo de tejido que falte.

Síntomas estéticos

El principal signo de un coloboma suele ser visual y depende de la zona en la que se encuentre .

• El iris de una persona afectada de coloboma tiene una forma extraña e irregular que se puede detectar a simple vista. Se trata de un iris que, en ocasiones, tiene la apariencia del ojo de un gato o la forma de una cerradura
• Un coloboma en el párpado se caracteriza por una falta de desarrollo, más o menos evidente en función de cada caso. 

Síntomas visuales

En lo que respecta a la afectación a la vista, no tiene porqué producirse en todos los casos de coloboma.

Los problemas visuales aparecerán o no dependiendo de:

• El tipo de coloboma.
• Su tamaño.
• Otras circunstancias.

Colobomas del iris

Algunos colobomas del iris pueden provocar anomalías visuales, sobre todo si no se encuentran adheridos a la pupila, ya que en estos casos es posible que se forme una imagen secundaria distorsionada en la parte posterior del ojo. Cuanto esto ocurre, el paciente puede notar uno o varios de estos síntomas:

• Disminución de la agudeza visual.
• Visión borrosa.
• Visión doble.
• Hipersensibilidad a la luz.

Colobomas de tejidos del fondo de ojo

Un niño con un coloboma en la parte posterior del ojo probablemente tendrá una visión reducida.

Los niños a los que les falta una parte de la retina tendrán un defecto del campo visual, lo que significa que no tendrán visión en un lugar específico (por ejemplo, perderán parte de su visión periférica o lateral).

Puede que la pérdida de visión causada por un coloboma no sea notable en el nacimiento.

¿Cómo se diagnostica el coloboma?

Cuando el coloboma es congénito, que es lo más habitual, esta condición suele ser detectada en las revisiones habituales y protocolarias que se realizan a todos los bebés después de su nacimiento.

Con el fin de comprobar que el bebé no tenga otros problemas de desarrollo del aparato visual, algo que ocurre en algunos casos de nacidos con coloboma del ojo, el pediatra realizará un examen físico exhaustivo y detallado de la parte interna del ojo.

Esta exploración puede complementarse con una resonancia magnética para revisar las conexiones entre el nervio óptico y el cerebro.

¿Cuál es el tratamiento para el coloboma?

El tratamiento dependerá básicamente de tres factores:

• El tipo de coloboma.
• El nivel o grado de afectación.
• Los síntomas que esté provocando.

Tratamiento de los síntomas estéticos

Algunos colobomas de iris que, como hemos dicho es el más frecuente de todos, solo provocan problemas estéticos, que pueden disimularse con lentes de contacto de color o, en los casos más notables, optar por una cirugía.

Existen, además, diversos procedimientos quirúrgicos para reparar colobomas palpebrales.

Tratamiento de los síntomas visuales

En los casos en que los colobomas provocan anomalías visuales, será necesario recurrir a otros tratamientos:

• Dispositivos ópticos para corregir la disminución de la agudeza visual.
• Tratamientos con láser específicos para eliminar o minimizar algunas complicaciones derivadas de ciertos colobomas, como el crecimiento anormal de vasos sanguíneos en la parte trasera del ojo.
• Cirugía para corregir las cataratas.
• Por último, señalaremos que algunos colobomas también pueden provocar ojo vago (ambliopía). En estos casos, el especialista puede prescribir los tratamientos habituales, como la colocación de parches en el ojo sano para estimular al que se está quedando rezagado en su desarrollo visual.

¿Cuándo contactar con un profesional médico?

• La mayor parte de los colobomas se diagnostican en el momento del nacimiento, pero será necesario recurrir a un médico cuando:
• El niño presenta lo que parece un agujero en el iris o una pupila de contorno inusual.
• La visión del niño disminuye o se vuelve borrosa.

¿Qué síndromes están asociados con el coloboma?

Algunos pacientes presentan un coloboma como parte de un síndrome que afecta a otros órganos y tejidos del cuerpo. Estas formas de la enfermedad se describen como sindrómicas. Cuando el coloboma se produce por sí solo, se describe como no sindrómico o aislado.

Colobomas de úvea

Los colobomas de úvea (iris o coroides) se pueden asociar a numerosas anomalías sindrómicas y cromosómicas como:

• Síndrome de deleción 13q.
• Síndrome de Aicardi.
• Síndrome del nevo basocelular (carcinoma).
• Síndrome de Catel-Manzke.
• Síndrome del ojo de gato.
• Síndrome CHARGE.
• Aracnodactilia contractural congénita.
• Sinostosis humeroradial.
• Síndrome de Kabuki.
• Síndrome de microftalmia de Lenz.
• Síndrome del nevo sebáceo lineal.
• Síndrome de Meckel-Gruber.
• Síndrome de MIDAS.
• Síndrome orofacial-digital (tipo VIII).
• Síndrome de Rubinstein-Taybi.
• Síndrome de Sjögren-Larsson.
• Trisomía 13 (síndrome de Patau).
• Trisomía 18 (síndrome de Edwards).
• Síndrome de Walker-Warburg.

Colobomas del párpado

• Los colobomas del párpado superior pueden estar asociados con el síndrome de Goldenhar.
• Por el contrario, los colobomas del párpado inferior suelen estar asociados con el síndrome de Treacher-Collins.

¿Cómo puedo prevenir un coloboma?

El coloboma congénito no se puede prevenir, ya que es producto de la genética.

El coloboma secundario a un traumatismo o una cirugía se puede prevenir hasta cierto punto tomando algunas medidas:

• Evitando golpes en la cabeza, especialmente en las zonas próximas al globo ocular.
• Poniéndose en manos de oftalmólogos expertos.

Aunque el coloboma no puede prevenirse, si se padece, es fundamental un seguimiento que evite dolencias derivadas.

Conclusiones clave

Fuentes

• National Eye Institute (NIH) – Coloboma
• MedlinePlus – Coloboma
• Eyewiki – Coloboma