Aniridia: ¿qué es? ¿qué ocurre cuando no tenemos iris?

La aniridia es una enfermedad ocular que se caracteriza por la pérdida total o parcial del iris. Aunque puede ser un trastorno adquirido debido a un accidente o a otras causas, generalmente se trata de una patología congénita.

Si quieres saber más sobre esta patología, sus causas y sus posibles tratamientos, sigue leyendo este artículo.

¿Qué es la aniridia?

La aniridia es una enfermedad crónica, congénita y hereditaria que suele afectar a los dos ojos (es bilateral) y se manifiesta en la ausencia del iris (anillo coloreado del ojo que rodea la pupila), a pesar de que este casi siempre existe de forma más o menos incipiente.

El iris es la membrana coloreada, contráctil y circular del ojo que separa la cámara anterior de la cámara posterior y que está situada detrás de la córnea y delante del cristalino. Estas dos cámaras están comunicadas a través de la pupila, que es la abertura central del iris cuyo tamaño es variable para controlar la entrada de luz al interior del ojo.

La aniridia afecta en España, aproximadamente, a 1 de cada 80.000-100.000 personas nacidas vivas (con la misma incidencia en hombres y en mujeres) y, como curiosidad, podemos decir que los pacientes con aniridia parecen tener el iris negro cuando en realidad los ojos completamente negros no existen.

¿Cuáles son las principales causas de la aniridia?

Defecto congénito

La aniridia suele estar provocada por una mutación del gen PAX-6, localizado en el cromosoma 11 (11p13), que impide el correcto desarrollo del globo ocular durante las primeras semanas de gestación.

De esta manera, aunque la manifestación del problema es la aparente ausencia de iris, en realidad es muy probable que muchas de las estructuras del ojo estén alteradas y poco desarrolladas, ya que este gen es el responsable de la formación del ojo, entre otros procesos.

El paciente con aniridia puede sufrir múltiples alteraciones visuales, bien porque estas aparezcan de forma congénita o bien porque vayan manifestándose a lo largo de los años, agravando ya su escasa agudeza visual. De hecho, cerca del 90% de los casos de aniridia se asocia con otras malformaciones oculares y, por tanto, sólo en un 10% de los pacientes aparece de forma aislada.

Otras causas

La aniridia también puede estar provocada por:

• Traumatismos. En este caso hablamos de aniridia traumática.
• Cirugías complicadas.

¿Qué tipos de aniridia existen?

Existen dos tipos de aniridia: la aniridia congénita, familiar o hereditaria y la aniridia esporádica.

Aniridia congénita (aniridia del tipo I)

Es una enfermedad autosómica dominante, es decir que la transmite solamente la persona portadora de la enfermedad a un 50% de sus descendientes directos, aproximadamente. Por lo tanto, es suficiente con que uno solo de los progenitores sea portador de un gen defectuoso para sufrir la enfermedad.

Aniridia esporádica (aniridia del tipo II)

En este caso no existen antecedentes familiares con la enfermedad pero, a partir de este momento, se convierte en hereditaria, de tipo autosómica dominante, teniendo un 50% de posibilidades de transmitir la alteración a los descendientes directos del paciente.

En cerca de una tercera parte de los casos, la aniridia es esporádica.

¿Cuáles son los síntomas de la aniridia?

Síntomas principales

La principal consecuencia de esta patología es que el ojo no puede controlar la entrada de luz a la retina, lo que genera fotofobia (intolerancia anormal a la luz), deslumbramientos y mala visión.

Es muy normal que las personas con aniridia, además, presenten:

• Dificultad para la visión lejana y, especialmente, para distinguir los detalles de los objetos a contraluz.
• También son habituales en estos pacientes los defectos refractivos, especialmente la hipermetropía.

Por lo tanto, las personas que padecen aniridia, además de sufrir una intensa fotofobia por la falta de iris, suelen tener una agudeza visual inferior a un 20% e, incluso inferior a un 10%, dependiendo de los problemas asociados que surjan en cada caso.

Otros síntomas

Como hemos dicho, aunque esta enfermedad afecta fundamentalmente a esta estructura del ojo (el iris, la parte coloreada), también puede involucrar a otras partes de este órgano, como la córnea, el cristalino o el nervio óptico, ya que aparece acompañada de otras alteraciones, como las cataratas, la luxación del cristalino, el glaucoma, la degeneración corneal, la ptosis palpebral, la atrofia del nervio óptico, el ojo seco, el nistagmus, la ambliopía o el estrabismo. 

Además de los problemas oftalmológicos, la aniridia puede aparecer relacionada con otras alteraciones, como patologías renales (tumor de Wilms), malformaciones genito-urinarias o retraso mental. Cuando estos problemas aparecen conjuntamente, los especialistas hablan de:

• Síndrome de WAGR. Un trastorno genético poco frecuente caracterizado por un complejo inusual de anomalías congénitas del desarrollo, discapacidad intelectual y un mayor riesgo de desarrollar un tumor de Wilms. El 5% de las personas con aniridia padecen el síndrome de WAGR.
• Síndrome de Gillespie o síndrome de aniridia-ataxia cerebelar-discapacidad intelectual. El 2% de las personas con aniridia sufren ataxia cerebelar.

¿Cómo se realiza el diagnóstico?

El diagnóstico de la aniridia es relativamente sencillo y se suele realizar durante los primeros días de vida, ya que en el paciente se observa una falta total o parcial del iris y la consiguiente fotofobia.

Un niño con aniridia recién nacido suele cerrar los ojos frente a una fuente de luz y se siente más cómodo en la penumbra. En estos casos, el oftalmólogo debe revisar al paciente y determinar la gravedad del problema, así como la aparición o no de posibles alteraciones asociadas.

¿Con qué frecuencia se necesitan exámenes oculares para la aniridia?

Una vez diagnosticado, es muy importante que el paciente con aniridia acuda a revisiones oftalmológicas periódicas durante toda la vida.

La frecuencia de las revisiones vendrá determinada por el oftalmólogo que realice el seguimiento, en función de las circunstancias individuales de cada paciente y de los problemas oculares que puedan aparecer y que están asociados a la presencia de la aniridia.

Los controles deben ser más frecuentes en el caso de los niños más pequeños y de los niños con problemas severos. En estos casos, además de las revisiones oftalmológicas, los niños deben realizarse ecografías abdominales cada tres meses para descartar la presencia de tumores renales (tumor de Wilms).

Si la evolución no es negativa y el paciente no padece glaucoma congénito asociado, quizás sea suficiente con una o dos revisiones al año.

¿Qué pronóstico tienen los pacientes con aniridia?

El pronóstico de las personas con aniridia es bastante difícil de concretar, ya que en cada paciente se presentan situaciones y evoluciones distintas en función de las alteraciones visuales asociadas que se manifiesten.

¿Existe tratamiento para la aniridia?

En la actualidad, no existe un tratamiento específico para la aniridia que englobe todos los problemas asociados a esta enfermedad, aunque sí se puede tratar cada una de estas alteraciones de forma individual a medida que se vayan diagnosticando.

Debemos tener en cuenta que, como hemos comentado con anterioridad, la aniridia es una enfermedad con una baja incidencia y los profesionales médicos, excepto algunos casos, no suelen tener la oportunidad de atender los casos suficientes para acumular experiencia e información sobre el diagnóstico, pronóstico y resultados quirúrgicos que ayuden a avanzar en el estudio de esta enfermedad.

Así, se puede intervenir al paciente de cataratas cuando sea necesario o tratar el glaucoma con fármacos (colirios tópicos) o mediante cirugía cuando el especialista lo considere. También es habitual que se empleen ayudas optométricas para baja visión (gafas, lupas, telescopios, atriles, flexos con lupas incorporadas, libros adaptados con letra grande, programas especiales de ordenador…) y filtros solares o gafas de sol especiales para reducir la fotofobia.

Algunos tratamientos quirúrgicos a los que se suelen someter los pacientes con aniridia son:

• Operación de cataratas mediante facoemulsificación.
• Trabeculectomía para prevenir las consecuencias de la presión intraocular elevada sobre el nervio óptico. Consiste en la creación de una válvula de drenaje en el ojo para la salida del humor acuoso.
• Implantación de una lente intraocular para la reducción de la fotofobia, si esta no se puede controlar con otros métodos.
• Trasplantes de córnea, en los casos más graves de degeneración corneal, siempre valorando los posibles efectos secundarios de esta intervención.

Por último, en los últimos años también se han desarrollado lentillas cosméticas con un iris artificial pigmentado que parece que alivian la fotofobia y disminuyen los síntomas del nistagmo (movimiento involuntario e incontrolable de los ojos). Estas lentillas cosméticas no siempre mejoran la visión del paciente.

Además, los diferentes especialistas médicos también deberán realizar revisiones para prevenir y tratar los problemas no visuales asociados a la aniridia, en el caso de los síndromes ya descritos.

¿Cómo se puede prevenir?

No existen actuaciones médicas que puedan prevenir la aniridia. La mejor alternativa es realizar un análisis genético a los niños que nacen con esta enfermedad y las revisiones periódicas y exhaustivas por parte de los pediatras y especialistas en oftalmología. El objetivo es garantizar una buena calidad de vida del paciente durante el mayor tiempo posible tratando de forma precoz las patologías asociadas a la ausencia total o parcial del iris.

Además, muchos especialistas aconsejan a las familias afectadas que se realicen un estudio genético.

¿Cuál es la diferencia entre coloboma de iris y aniridia?

Estas dos enfermedades presentan rasgos similares, por lo que es importante que el equipo médico realice un diagnóstico diferencial.

Tanto la aniridia como el coloboma de iris son trastornos genéticos que se manifiestan con una falta de tejido en esta zona del ojo.

Coloboma de iris

• El coloboma de iris es un defecto congénito en el que se observa un orificio, fisura o hendidura del iris pero que, a diferencia de la aniridia, no suele provocar una pérdida de la agudeza visual.
• No está asociado a otras enfermedades oculares, como el glaucoma o las cataratas.
• Los colobomas suelen afectar al iris del ojo, pero también pueden presentarse en otros tejidos oculares, como el párpado, el cristalino, el nervio óptico o la retina.
• El coloboma de iris hace que los ojos del niño presenten una pupila en forma de ojo de gato debido a la falta de tejido.
• Suelen afectar a un solo ojo (aparecen unilateralmente).

Aniridia

La aniridia afecta a ambos ojos (aparece bilateralmente) y hace que un bebé nazca sin parte o sin todo el iris de sus ojos.

Conclusiones clave

Fuentes

• Federación Española de Enfermedades Raras (Feder)- Qué es la aniridia
• Asociación Española de Aniridia
• Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología – Genética y epidemiología de la aniridia congénita: actualización de buenas prácticas para el diagnóstico genético