Albinismo ocular: causas, síntomas y tratamiento

El albinismo ocular se caracteriza porque los ojos presentan una ausencia total o parcial de melanina que puede afectar a diferentes partes del sistema visual: el iris, la retina, la fóvea…

Esta condición puede provocar daños en la salud oftálmica del paciente, por lo que es importante que se consulte al médico en caso de sospechar que puede padecer este tipo de albinismo, aunque lo más habitual es que sea detectado nada más producirse el nacimiento.

¿Qué es el albinismo ocular?

El albinismo ocular es un tipo de albinismo que afecta a los ojos del paciente. En todos los albinismos, el paciente tiene una falta parcial o total de melanocitos, las células que producen la melanina, la sustancia que proporciona pigmentación a los tejidos (piel, pelo…). En este caso, la falta de melanina afecta a los ojos.

Resulta curioso, pero el especialista que realiza un primer diagnóstico de las personas albinas suele ser el oftalmólogo, ya que el albinismo ocular provoca una falta de desarrollo de la fóvea (área de la retina de la que depende la agudeza visual) y una conexión anormal entre el nervio óptico y el cerebro.

Más adelante, las personas con esta condición genética deberán ser valoradas por un equipo multidisciplinar que, además del oftalmólogo, incluya un dermatólogo, un pediatra, un psicólogo, un genetista…

¿Qué tipos de albinismos existen?

Existen dos tipos de albinismo y en ambos se ve afectada la visión:

• Albinismo oculocutáneo. Es el albinismo más común. La falta de pigmento afecta a todas las zonas corporales donde debería haber melanina. Se presenta en la piel, el cabello y los ojos.
• Albinismo ocular. La falta de pigmento solo afecta a los ojos, mientras que la piel y el cabello suelen tener una pigmentación normal. Es más raro que el albinismo oculocutáneo y suele afectar a los hombres.

¿Cuáles son sus síntomas?

Desde el punto de vista oftalmológico, los dos tipos de albinismo suelen presentar los mismos síntomas:

Desde el punto de vista oftalmológico, los dos tipos de albinismo suelen presentar los mismos síntomas:

• Visión reducida. Las personas con albinismo suelen tener una visión disminuida por padecer miopía o hipermetropía extrema, pero sí son capaces de distinguir formas y colores y, en la mayoría de los casos, pueden llevar una vida normal gracias a la utilización de gafas, monóculos, cristales telescópicos… Esta visión reducida se hace más evidente por la noche.
• Hipoplasia foveal. Afección de la retina debida a un desarrollo anormal antes del nacimiento y durante la infancia.
• Problemas de conducción nerviosa a través del nervio óptico.
• Falta de visión binocular.
• Sensibilidad a las luces brillantes y a los resplandores (fotofobia).
• Nistagmus. Es un movimiento involuntario, irregular y rápido de los ojos que resulta casi imperceptible para otras personas. El cerebro se adapta a este movimiento, por lo que las imágenes que ven las personas albinas son estáticas y no presentan movimiento.
• Estrabismo.
• Desde el punto de vista estético, suele ser común que el color del iris de los ojos del paciente sea más claro que lo habitual (rojo, azul, gris o verde muy claro). Sin embargo, también existen casos del albinismo ocular en los que el color del iris se puede manifestar en tonos más oscuros como, por ejemplo, el color marrón.

¿Cuáles son las causas del albinismo ocular?

El albinismo ocular, así como cualquier tipo de albinismo, tiene una causa genética. Existen diversos genes vinculados a la aparición del albinismo por lo que, dependiendo del tipo concreto de gen o genes afectados, también se podrán encontrar diversos tipos de albinismo.

¿Cómo detectar el albinismo ocular?

En los casos de albinismo, es habitual que se detecte la falta de melanina en el recién nacido por parte del equipo médico del hospital.

El diagnóstico del albinismo se realiza a partir de una serie de pruebas para confirmar o descartar la enfermedad:

• Examen ocular completo para detectar posibles complicaciones como las mencionadas anteriormente (nistagmo, estrabismo o fotofobia). También se estudia visualmente la retina para determinar si hay signos de desarrollo anormal.

• Revisión de los antecedentes familiares. Una consulta genética es una de las maneras más eficaces de determinar si se puede tratar de un caso de albinismo o no y de qué tipo es.

¿Qué tratamientos son posibles?

Es importante tener en cuenta que no existe ningún tratamiento concreto que permita solucionar el albinismo ocular en pacientes que hayan desarrollado los problemas derivados de esta patología.

Al tratarse de una enfermedad de origen genético, los únicos tratamientos posibles están destinados a la mejora de la calidad visual del paciente y a minimizar, en la medida de lo posible, los problemas que esta condición pueda implicar.

Revisiones periódicas

Es especialmente importante que los pacientes con albinismo sigan un calendario de revisiones oftalmológicas. El especialista será el encargado de determinar los tratamientos más adecuados en cada caso y teniendo en cuenta cada circunstancia.

Gafas

Cuando los pacientes presentan problemas severos de refracción, lo más habitual es que se les recomiende el uso de gafas especiales. También suelen usar gafas de sol para evitar las molestias asociadas a la fotofobia.

Cirugía del estrabismo

En el caso de los pacientes albinos que presenten problemas de alineación existe la posibilidad de realizar una operación para corregir el estrabismo. Esta operación no soluciona el albinismo ocular, pero sí puede ayudar a evitar los problemas de visión derivados del estrabismo.

¿Qué gafas deben llevar las personas con albinismo?

• A pesar de su sensibilidad a la luz, las personas con albinismo necesitan desarrollar actividades al aire libre. Por eso, se les suele aconsejar utilizar gafas de sol con filtros especiales UVA y UVB.
• También existen filtros especiales en exteriores de alta longitud de onda y polarizados o filtros fotocromáticos que disminuyen la sensibilidad a la luz.
• Se pueden prescribir filtros especiales para interiores en caso de sensibilidad.
• Según las tareas, y sobre todo para trabajo en cerca, se pueden prescribir lupas manuales o lupas televisión, bifocales o telescopios o lentes de contacto estenopeicas para afinar la visión de lejos.

¿Se puede prevenir?

Al tratarse de una enfermedad hereditaria, el albinismo no se puede prevenir.

En los casos donde está confirmada la mutación, es recomendable buscar asesoría genética para poder conocer las posibilidades de continuar transmitiendo el albinismo a las siguientes generaciones, en qué grado y de qué tipo.

Fuentes

• Clínica Mayo- Albinismo
• National Organization for Albinism and Hypopigmentation (NOAH) – Albinismo ocular